난치병이란? 엔젤만신드룸

굿워커스
2024-09-25

엔젤만신드룸

엔젤만신드룸은 원인이 확실하게 규명되지는 않았으나 15번 염색체 근위부의 미세결실이 주원인으로 알려져 있다. 프래드윌리증후군과 동일한 15번 염색체 이상 질환이지만 임상증상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프래드윌리증후군 보다 낮다. 발달지체, 언어장애, 운동 및 균형능력이상, 저색조증, 사시와 안구백색증, 수면장애, 과다행동, 경련 등의 증상을 동일한다.

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대표 : 오석관

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