척추성 근육위축(Spinal Muscular Atrophy)
척추성 근육위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 이 질환은 주로 상염색체열성 형질로 유전되며, 5번 염색체에 있는 생존운동 신경원 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌다.
1. 척수성 근육위축이란?
척수성 근위축증은 늘어지는 영아 증후군(Floppy infant sydrome)의 대표적인 질환으로 늘어지는 영아 증후군 이란 심한 근긴장 저하로 인하여 영아가 헝겊 인영과 같은 현상을 보이는 것을 말하는데, 흔히 볼 수 없는 이상한 자세, 수동적 운동에 대한 관절 저항의 감소, 관절 가동역의 확대 등의 특징을 보인다. 이러한 상태를 유발하는 원인 질환으로는 선천성 근이영양증, 선천성 근병증, 신생아 중증 근무력증, 말초 신경과 같은 신경근 질환과 뇌성마비, 대사 이상 질환, 염색체 이상, 두 개강 내 출혈과 같은 중추 신경계 질환, maefan 증후군, Ehlers-Danios 증후군과 같은 결합 조직 질환, Prader-Will 증후군, 갑상선 저하증 등이 있을 수 있으며, 척수성 근위축증도 대표적인 원인이다. 척수성 근위축증은 태생기의 세포 자멸사 과정이 비정상적으로 진행되어 척수 전각 운동 신경 세포의 변성을 보이는 질환으로, 대개 상염색체 열성 유전 발식을 보인다. 유전적 원인이 알려져 있어서 5번 염색체의 장완에 위치한 SMX유전자의 결손이 질환을 초래하는 것으로 알려져 있다. 발병 연령과 진행 경과에 따라 세 가지 아형으로 분류되며, 이중 가장 심한형태인 제1형(Werdnig-Hoffmann병)의 경우 태아기 또는 영아기 초기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사 소실, 혀 및 악안면근 침범 등을 보이며, 중력을 이기지 못하여 전형적인 개구리 다리 모양을 보이게 된다. 그렇지만 지능은 정상이며, 혈청 효소 및 심전도의 이상 소견도 보이지 않는다. 2/3 이상에서 2세 이내에 사망하게 된다.
2. 증상
제 1형의 경우 태아기 혹은 영아 조기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사소실을 보이고 전형적인 개구리다리 모양(frog leg position)을 보이며 머리도 잘 가누지 못합니다. 호흡 곤란과 수유장애가 흔히 나타납니다. 2형의 경우 중간형으로 경한 근력 저하를 보이고 호흡 장애는 없으며 수유도 정상적으로 할 수 있습니다. 근력 저하가 점차 진행하고 걸을 수 없게 됩니다. 3형의 경우 생후 24개월 이후에 발생하고 발병 후 20~40여 년간은 걸을 수도 있습니다.
= 퍼온글=
척추성 근육위축(Spinal Muscular Atrophy)
척추성 근육위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 이 질환은 주로 상염색체열성 형질로 유전되며, 5번 염색체에 있는 생존운동 신경원 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌다.
1. 척수성 근육위축이란?
척수성 근위축증은 늘어지는 영아 증후군(Floppy infant sydrome)의 대표적인 질환으로 늘어지는 영아 증후군 이란 심한 근긴장 저하로 인하여 영아가 헝겊 인영과 같은 현상을 보이는 것을 말하는데, 흔히 볼 수 없는 이상한 자세, 수동적 운동에 대한 관절 저항의 감소, 관절 가동역의 확대 등의 특징을 보인다. 이러한 상태를 유발하는 원인 질환으로는 선천성 근이영양증, 선천성 근병증, 신생아 중증 근무력증, 말초 신경과 같은 신경근 질환과 뇌성마비, 대사 이상 질환, 염색체 이상, 두 개강 내 출혈과 같은 중추 신경계 질환, maefan 증후군, Ehlers-Danios 증후군과 같은 결합 조직 질환, Prader-Will 증후군, 갑상선 저하증 등이 있을 수 있으며, 척수성 근위축증도 대표적인 원인이다. 척수성 근위축증은 태생기의 세포 자멸사 과정이 비정상적으로 진행되어 척수 전각 운동 신경 세포의 변성을 보이는 질환으로, 대개 상염색체 열성 유전 발식을 보인다. 유전적 원인이 알려져 있어서 5번 염색체의 장완에 위치한 SMX유전자의 결손이 질환을 초래하는 것으로 알려져 있다. 발병 연령과 진행 경과에 따라 세 가지 아형으로 분류되며, 이중 가장 심한형태인 제1형(Werdnig-Hoffmann병)의 경우 태아기 또는 영아기 초기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사 소실, 혀 및 악안면근 침범 등을 보이며, 중력을 이기지 못하여 전형적인 개구리 다리 모양을 보이게 된다. 그렇지만 지능은 정상이며, 혈청 효소 및 심전도의 이상 소견도 보이지 않는다. 2/3 이상에서 2세 이내에 사망하게 된다.
2. 증상
제 1형의 경우 태아기 혹은 영아 조기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사소실을 보이고 전형적인 개구리다리 모양(frog leg position)을 보이며 머리도 잘 가누지 못합니다. 호흡 곤란과 수유장애가 흔히 나타납니다. 2형의 경우 중간형으로 경한 근력 저하를 보이고 호흡 장애는 없으며 수유도 정상적으로 할 수 있습니다. 근력 저하가 점차 진행하고 걸을 수 없게 됩니다. 3형의 경우 생후 24개월 이후에 발생하고 발병 후 20~40여 년간은 걸을 수도 있습니다.
= 퍼온글=